بیماری آلبینیسم (زالی)
شیوع آلبینیسم چگونه است؟
به طور کلی از هر 20000 نفر در جهان 1نفر با این بیماری متولد می شود. این شرایط بربسیاری از گروه های قومی در مناطق جغرافیایی مختلف تاثیر گذار است و شیوع نوع 1 و 2 آن بیش از نوع 3 و 4 است.
نوع دوم بیش تر درآمریکایی های آفریقایی تبار، گروه های بومی امریکا و افرادی از کشورهای جنوب صحرای افریقا روی می دهد.
نوع 3 به ویژه آلبینیسم rufous oculocutaneous در ساکنین آفریقای جنوبی تشخیص داده است. مطالعات جمعیتی حاکی از آن است که نوع 4 آلبینیسم در جمعیت ژاپنی و کره ای بیش از سایر جمعیت ها مشاهده می شود
آلبینیسم (زالی) وضعیتی است که بر رنگدانه پوست، مو و چشم تاثیر می گذارد. از این رو افراد تحت تاثیرآن معمولا رنگ پوست و موی روشنی دارند. قرار گرفتن در معرض نور آفتاب خطر ابتلا به آسیبهای پوست از جمله بدخیمی ملانوما را در مبتلایان به این بیماری افزایش میدهد. همچنین در آلبینیسم چشمی-پوستی رنگدانه قسمت رنگی چشم(عنبیه) و بافت حساس به نور در پشت چشم(شبکیه) کاهش می یابد. مبتلایان به این بیماری معمولا مشکلات بینایی مانند کاهش شدت دید مواجه بوده و حرکت سریع و غیر مستقیم چشم(نیستاگموس)وحساسیت به نور(فتوفونیا)در این افراد افزایش می یابد. محققان انواع متعددی از آلبینیسم چشمی-پوستی را شناسایی کرده اند که برمبنای خصوصیات و تغییرات رنگ مو، پوست و چشم و علت ژنتیکی در گروه های های زیر قرار میگیرند. نوع 1آلبینیسم شامل افرادی با موی سفید، پوست رنگ پریده و عنبیه بسیار روشن است. در نوع 2 آلبینیسم که شیوع آن کمتر از نوع 1 است، پوست معمولا سفید رنگ بوده و موها بلوند یا قهوه ای روشن می باشند. نوع سوم شامل نوعی از آلبینیسم پوستی-چشمی به نام Rufous oculocutaneous albinism که معمولا در افرادی با پوست تیره مشاهده می شود. این نوعافراد دارای پوستی قرمز مایل به قهوه ای بوده و رنگ موی آن ها اغلب نارنجی- قرمز است. نوع سه اغلب با اختلالات بینایی خفیف تر نسبت به سایر انواع آلبینیسم همراه است. نوع چهارم آلبینیسم با علائمی مشابه به آلبینیسم نوع 2 همراه است.
تغییرات ژنتیکی
آلبینیسم چشمی-پوستی می تواند در نتیجه جهش در چندین ژن از جمله TYR, OCA2, TYRP1,و SLC45A2 ایجاد شود. تغییرات در ژن TYR علت به وجود آمدن آلبینیسم نوع 1 است و جهش در OCA2 با ایجاد آلبینیسم نوع 2 مرتبط می باشد .جهش TYR1 باعث ایجاد تایپ 3 آلبینیسم می شود وتغییرات در ژن SLCUSA2 منجر به ایجاد نوع 4 آن می گردد. جهش در برخی ژن های دیگر نیز احتمالا موجب بروز انواع دیگری از این اختلال می شود.ژن های مرتبط با آلبینیسم در تولید رنگدانه ملانین که عامل رنگ بخشی به پوست، مو و عنبیه چشم است مشارکت داشته و در دید طبیعی نقش دارند.جهش در هر یک از این ژن ها باعث اختلال در توانایی سلول ها در تولید ملانین می شود که در نتیجه آن میزان رنگدانه در پوست، مو و چشم کاهش می یابد.فقدان ملانین در شبکیه منجر به مشکلات بینایی در آلبینیسم چشمی-عضلانی می شود.
تشخیص آلبینیسم از نظر ژنتیکی
با توجه به علایم بالینی میتوان تک تک ژنها را مورد بررسی قرار داد و علت ژنتیکی بیماری را در فرد مبتلا پیدا کرد. در صورت یافتن علت ژنتیکی بیماری، تشخیص قبل از تولد و غربالگری و شناسایی ناقلین در خانواده ها امکان پذیر خواهد بود.در این مرکز بررسی ژن TYR که در بالغ بر 70 درصد از مبتلا یان دارای جهش میباشد با روشهای ملکولی بررسی میگردد. همچنین، امکان بررسی مجموعه کامل ژنهای در گیر در انواع مختلف بیماری آلبینیسم با تکنولوژی NGS در این مرکز قابل بررسی میباشد.
مشاوره ژنتیکی بیماری آلبینیسم
آلبینیسم در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد به این معنی که هر دو نسخه از یک ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. اغلب، والدین فردی که به بیماری با شرایط اتوزومی مغلوب مبتلاست هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند اما علائم و نشانه های بیماری را نشان نمی دهند. در نتیجه چنانجه والدین ناقل بیماری باشند در هر بارداری 25 درصد احتمال انتقال بیماری به فرزند وجود دارد.
تغییرات در ژن MC1R می تواند در بروز ویژگی های ظاهری مبتلایان به چشمی-پوستی نوع 2 تاثیر گذار باشد. این ژن با تنظیم تولید ملانین موجب ایجاد تغییرات طبیعی در رنگ دانه های می شود. افرادی با تغییرات ژنتیکی در هر دو ژن OCA2 و MC1R بسیاری از ویژگی های معمول آلبینیسم چشمی- پوستی شامل رنگ روشن چشم و مشکلات بینایی را بروز میدهند درحالیکه رنگ موی قرمز در این افراد متداول تر است.
برخی از مبتلایان فاقد جهش در ژن های شناخته شده می باشند.در این افراد علت ژنتیکی این بیماری ناشناخته است
